Lidhu me ne

Mix

Kjo sëmundje shfaqet në javët e para të jetës!

   30.09.2019 – 21:20

Sëmundja e ruajtjes së kolesterolit ester dhe sëmundja Wolman janë sëmundje të depozitimit të lipideve (lipidoza) që shkaktohen nga një grup i llojeve të kolesterolit dhe triglicerideve në inde.

Këto sëmundje shkaktojnë nivele të larta yndyrnash në gjak dhe një mëlçi të zmadhuar. Sëmundjet trashëgimore ndodhin kur prindërit kalojnë gjene të dëmtuara që shkaktojnë këto sëmundje tek fëmijët e tyre.

Lipidozat ndodhin kur trupit i mungon një prej enzimave që ndihmojnë trupin të shpërbëj (metabolizohet) dhe përpunojnë yndyrnat (lipidet). Kjo mund të çojë në krijimin e substancave yndyrore specifike, të cilat normalisht do të prisheshin nga enzimat. Me kalimin e kohës, akumulimet e këtyre substancave mund të jenë të dëmshme për shumë organe të trupit.

Në sëmundjen e ruajtjes së kolesterolit esterit dhe sëmundjes Ëolman, kolesteroli dhe trigliceridet, të cilat janë yndyrna të rëndësishme (lipide) në gjak, grumbullohen në inde. Enzima e nevojshme për të zbërthyer kolesterolin dhe trigliceridet, të quajtur lipazë e acidit lizozomal, nuk funksionon si duhet.

Sëmundja Wolman

Sëmundja Ëolman është sëmundja më e rëndë. Kjo sëmundje shfaqet në javët e para të jetës. Foshnjat ushqehen dobët, të vjella dhe kanë një shpretkë dhe mëlçi të zgjeruar. Depozitat e kalciumit në gjëndrat mbiveshkore bën që ato të ngurtësohen. Lëvizjet e zorrëve përmbajnë yndyrë të tepërt, e cila rezulton në yndyrna, të pazakonshme dhe  jashtëqitje të mëdha (steatorrhea). Foshnjat me sëmundje Ëolman zakonisht vdesin nga mosha 6 muajsh.

Sëmundja e ruajtjes së kolesterolit ester

Sëmundja e ruajtjes së kolesterolit ester është më pak e rëndë sesa sëmundja Ëolman dhe mund të mos ndodhë deri më vonë në jetë, madje edhe në moshën madhore, kohë  në të cilën njerëzit mund të kenë një mëlçi dhe shpretkë të zgjeruar. Njerëzit mund të zhvillojnë ngurtësim të parakohshëm të arterieve (ateroskleroza), e cila shpesh është e rëndë.

Diagnoza

Testet e kontrollit prerenatal nëse dyshohet

Biopsia e mëlçisë

Para lindjes, sëmundja e depozitimit të kolesterolit ester dhe sëmundja Ëolman mund të diagnostikohen në fetus me marrjen e mostrave korionike të villusit.

Pas lindjes, mjekët matin nivelet e lipazës së acidit lizozomal në një mostër biopsie të mëlçisë ose indeve të tjera (heqja e një ekzemplari indesh për ekzaminim nën një mikroskop). Testimi gjenetik, i cili përdoret për të përcaktuar nëse një çift ka rrezik më të madh për të lindur një fëmijë me një sëmundje gjenetike të trashëguar, është gjithashtu i disponueshëm.

Trajtimi

Terapia e zëvendësimit të enzimave

Terapia e zëvendësimit të enzimës me sebelipase alfa mund të përdoret për të trajtuar të dy çrregullimet.

MË TEPËR

Sport2 ditë më herët

Kriza e mbrojtjes te Reali, 55 dëmtime në tri sezone

Dëmtimet e fundit të Rydiger, Ferland Mendi dhe David Alaba plotësojnë shembjen përfundimtare të mbrojtjes së Realit të Madridit. “Muri...

Mix2 ditë më herët

9 qytetet më të lira dhe më të bukura në Evropë, ja ku renditet Tirana

Të gjithë e dimë që mundësia për të gjetur oferta të mira gjatë verës është e pakët në destinacione të...

Mix2 ditë më herët

Simon Sinek, nga TED Talk në fenomen global

Simon Sinek është një mendimtar modern, një autor dhe folës publik që ka ndryshuar rrënjësisht mënyrën se si liderët dhe...

Mix2 ditë më herët

Metabolizmi dhe plakja e trurit

Mark P. Mattson Plakja manifestohet si një rënie e pakthyeshme e funksionit të të gjitha sistemeve të organeve për shkak...

Mix2 ditë më herët

8 alergjitë më të rralla ushqimore!

Alergjitë ushqimore variojnë nga të lehta deri në ato që rrezikojnë jetën. Nëse ju keni një alergji ekstreme ushqimore, ju...

Mix2 ditë më herët

Mark Zuckerberg zbulon dietën dhe rutinën që kanë kontribuar në suksesin e tij

CEO i Meta, Mark Zuckerberg, ka habitur publikun me rrëfimin e fundit për stilin e jetesës së tij. Në një...

Mix2 ditë më herët

Punët që do të zhduken të parat ndërsa Inteligjenca Artificiale po pushton vendet e punës

Artikulli më i fundit nga Forbes i shkruar nga Jack Kelly më 25 prill 2025, me titullin “The Jobs That...

Mix2 ditë më herët

Labubu – lodra e çuditshme që po pushton botën

Labubu është një personazh lodër që ka fituar zemrat e shumë njerëzve në mbarë botën. Ajo është krijuar nga ilustratori...

Mix2 ditë më herët

Lyst publikon listën e 10 markave më të kërkuara të modës për fillimin e vitit 2025

Lyst, platforma globale e kërkimit të modës, ka publikuar renditjen e saj të përmuajshme për tremujorin e parë të vitit...

Mix2 ditë më herët

Nga viti 2005 deri më sot: këto janë videot që bënë histori në YouTube sipas shikimeve

“Me at the Zoo”, ky ishte titulli i videos së parë të ngarkuar në YouTube. Jawed Karim nisi atë që...

Facebook