Lidhu me ne

Mix

Kjo sëmundje shfaqet në javët e para të jetës!

   30.09.2019 – 21:20

Sëmundja e ruajtjes së kolesterolit ester dhe sëmundja Wolman janë sëmundje të depozitimit të lipideve (lipidoza) që shkaktohen nga një grup i llojeve të kolesterolit dhe triglicerideve në inde.

Këto sëmundje shkaktojnë nivele të larta yndyrnash në gjak dhe një mëlçi të zmadhuar. Sëmundjet trashëgimore ndodhin kur prindërit kalojnë gjene të dëmtuara që shkaktojnë këto sëmundje tek fëmijët e tyre.

Lipidozat ndodhin kur trupit i mungon një prej enzimave që ndihmojnë trupin të shpërbëj (metabolizohet) dhe përpunojnë yndyrnat (lipidet). Kjo mund të çojë në krijimin e substancave yndyrore specifike, të cilat normalisht do të prisheshin nga enzimat. Me kalimin e kohës, akumulimet e këtyre substancave mund të jenë të dëmshme për shumë organe të trupit.

Në sëmundjen e ruajtjes së kolesterolit esterit dhe sëmundjes Ëolman, kolesteroli dhe trigliceridet, të cilat janë yndyrna të rëndësishme (lipide) në gjak, grumbullohen në inde. Enzima e nevojshme për të zbërthyer kolesterolin dhe trigliceridet, të quajtur lipazë e acidit lizozomal, nuk funksionon si duhet.

Sëmundja Wolman

Sëmundja Ëolman është sëmundja më e rëndë. Kjo sëmundje shfaqet në javët e para të jetës. Foshnjat ushqehen dobët, të vjella dhe kanë një shpretkë dhe mëlçi të zgjeruar. Depozitat e kalciumit në gjëndrat mbiveshkore bën që ato të ngurtësohen. Lëvizjet e zorrëve përmbajnë yndyrë të tepërt, e cila rezulton në yndyrna, të pazakonshme dhe  jashtëqitje të mëdha (steatorrhea). Foshnjat me sëmundje Ëolman zakonisht vdesin nga mosha 6 muajsh.

Sëmundja e ruajtjes së kolesterolit ester

Sëmundja e ruajtjes së kolesterolit ester është më pak e rëndë sesa sëmundja Ëolman dhe mund të mos ndodhë deri më vonë në jetë, madje edhe në moshën madhore, kohë  në të cilën njerëzit mund të kenë një mëlçi dhe shpretkë të zgjeruar. Njerëzit mund të zhvillojnë ngurtësim të parakohshëm të arterieve (ateroskleroza), e cila shpesh është e rëndë.

Diagnoza

Testet e kontrollit prerenatal nëse dyshohet

Biopsia e mëlçisë

Para lindjes, sëmundja e depozitimit të kolesterolit ester dhe sëmundja Ëolman mund të diagnostikohen në fetus me marrjen e mostrave korionike të villusit.

Pas lindjes, mjekët matin nivelet e lipazës së acidit lizozomal në një mostër biopsie të mëlçisë ose indeve të tjera (heqja e një ekzemplari indesh për ekzaminim nën një mikroskop). Testimi gjenetik, i cili përdoret për të përcaktuar nëse një çift ka rrezik më të madh për të lindur një fëmijë me një sëmundje gjenetike të trashëguar, është gjithashtu i disponueshëm.

Trajtimi

Terapia e zëvendësimit të enzimave

Terapia e zëvendësimit të enzimës me sebelipase alfa mund të përdoret për të trajtuar të dy çrregullimet.

MË TEPËR

Kioske1 ditë më herët

Kur shembujt e suksesit i kemi nën çati, rrëfehet Elvis Karaj

“Babai më ka mësuar se jeta është e shenjtë dhe se duhet luftuar deri në fund për çdo pacient” Elvin...

Mix2 ditë më herët

Karakteristikat që e bëjnë një grua të shenjës së Ujorit super të veçantë

Më 21 janar jemi futur zyrtarisht në sezonin e Ujorit, për të qëndruar në të deri më 18 shkurt. Siç...

Mix2 ditë më herët

I dënuar me burgim të përjetshëm – Tump fal Ross Ulbricht, krijuesin e “Silk Road”, faqja më e madhe e shitjes së drogës në “Dark Web”

Presidenti i SHBA Donald Trump thotë se ka nënshkruar një falje të plotë dhe të pakushtëzuar për Ross Ulbricht, i...

Mix2 ditë më herët

Tensioni i lartë vjen nga veshka dhe jo zemra, mjeku: Sheqeri, ‘armiku’ kryesor

Mjeku Luçiano Bardhi, ka folur në lidhje me tensionin e lartë dhe arsyet që ndikojnë në shtimin e pacientëve me...

Radar2 ditë më herët

Dënimi i Princ Lekës, reagon PLL: Vendimi i padrejtë dhe i ndikuar politikisht, vë në dyshim procesin gjyqësor

Partia Lëvizja e Legalitetit ka reaguar lidhur me vendimin e gjykatës së Tiranës e cila dënoi me një vit burg...

Kryesore2 ditë më herët

Heqja e non grata për Berishën? Bolton: Me Trump është absolutisht e mundur

Rikthimi i Donald Trumpit në pushtet, qasja që do të ketë ndaj rajonit dhe Kosovës në veçanti, gatishmëria e tij...

Radar2 ditë më herët

Zbulohet çfarë shkruhet në letrën që Joe Biden i la Trump në Zyrën Ovale

Teksa kishte përpara një “mal” me dekrete për t’u firmosur, siç kishte premtuar që në orët e para të mandatit...

Temporal2 ditë më herët

Si po ndikon pakësimi i popullsisë në fshat?

Mungesa e prodhimit vendas dhe zhvillimi i turizmit është duke nxitur rritjen e shpejtë te importeve, sidomos në disa grupe...

Mix2 ditë më herët

Efektet anësore të konsumimit të tepërt të vitaminës C

Edhe pse duhet të konsumojmë vitaminë C çdo ditë, shumë mund të jetë e dëmshme. Vitamina C shpesh përmendet si...

Mix2 ditë më herët

Bob Dylan: Zëri që i dha formë një gjenerate

Nga Mr. Tambourine Man te Like a Rolling Stone, është e pamohueshme që Bob Dylan ka lënë një shenjë të...

Facebook