Lidhu me ne

Mix

Mungesa e një kocke, shtatshkurtësi dhe…

Sindroma TAR karakterizohet nga mungesa e një kocke të quajtur rreze në secilin parakrah, shtatshkurtësi dhe trombocitopeni.

Trombocitopenia (niveleve jashtëzakonisht të ulëta të trombociteve ose sic njihet ndryshe mos mpiksje e gjakut) shpesh shfaqet e para në foshnjëri, por bëhet më pak e rëndë ose kthehet në normale me kalimin e kohës. Foshnjat dhe fëmijët e vegjël janë veçanërisht të ndjeshëm ndaj episodeve të gjakderdhjes së rëndë që mund të ndodhin në tru dhe organe të tjera. Fëmijët që i mbijetojnë kësaj periudhe dhe nuk kanë gjakderdhje të dëmshme në tru zakonisht kanë një jetëgjatësi normale dhe zhvillim normal intelektual.

Shenjat dhe simptomat e tjera ndryshojnë, por mund të përfshijnë defekte të zemrës, defekte të veshkave dhe anomali të tjera të skeletit. Rreth gjysma e njerëzve me sindromën TAR gjithashtu kanë vështirësi në tretjen e qumështit të lopës.

Sindroma TAR mendohet të shkaktohet nga një fshirje e gjeneve në kromozomin 1q21.1 në bashkëpunim me një ndryshim tjetër gjenetik që ende nuk është identifikuar. Kjo tabelë rendit simptomat që mund të kenë njerëzit me këtë  sëmundje. Për shumicën e sëmundjeve, simptomat do të ndryshojnë nga personi në person. Bërja e një diagnoze për një sëmundje gjenetike ose të rrallë shpesh mund të jetë sfiduese. Mjekët  zakonisht shikojnë historinë mjekësore të një personi, simptomat, provimin fizik dhe rezultatet e provave laboratorike në mënyrë që të bëjnë një diagnozë. Nëse keni pyetje në lidhje me marrjen e një diagnoze, duhet të kontaktoni një profesionist të kujdesit shëndetësor.

Regjistri i Testimeve Gjenetike (GTR) ofron informacion në lidhje me testet gjenetike për këtë gjendje. Pacientët dhe konsumatorët me pyetje specifike në lidhje me një test gjenetik duhet të kontaktojnë një mjek  ose një profesionist të gjenetikës. Dy vitet e para të jetës janë më kritiket në sindromën TAR. Gjatë kësaj kohe, fëmijët shpesh zhvillojnë episode gjakderdhjeje kërcënuese për jetën për shkak të niveleve jashtëzakonisht të ulëta të trombociteve (trombocitopenia).

Këto episode zvogëlohen me moshën dhe numri i trombociteve është zakonisht normal në kohën kur një fëmijë shkon në shkollë. Shumë individë me sindromën TAR janë alergjikë ndaj qumështit të lopës, i cili gjithashtu mund të përkeqësojë simptomat e trombocitopenisë. Zhvillimi intelektual zakonisht nuk ndikohet nga sindroma TAR, megjithëse disa individë kanë aftësi të kufizuar intelektuale për shkak të komplikimeve nga gjakderdhja brenda trurit.

Njerëzit me sindromën TAR mund të jenë në rrezik në rritje të zhvillimit të leukemisë akute gjatë fëmijërisë ose moshës së rritur. 

MË TEPËR

Kioske15 orë më herët

Nuk e ka me Sali Berishën, por me Edi Ramën…

Nuk e ka me Sali Berishën, por me Edi Ramën… Nga Bledian Koka  2 ditë pasi 5 “kolegë” të BKH-se ia...

Mix15 orë më herët

Keni dhimbje koke kur ndryshon moti? Ja çfarë mund t’ju ndihmojë

Ja çfarë mund t’ju ndihmojë nëse keni dhimbje koke si pasojë e motit: Dush Uji i alternuar i temperaturave të...

Radar16 orë më herët

Pastrimi i parave nga Rusia rriti çmimet e pronave në Britaninë e Madhe

Në një shkrim të publikuar ndër të tjera në “The Telegraph”, dy ministra të Mbretërisë së Bashkuar, Yvette Cooper, ministre e...

Radar16 orë më herët

Ursula von der Leyen ka një problem të madh me Donald Trump!

Ursula von der Leyen dhe Donald Trump Kthimi i Donald Trump në Shtëpinë e Bardhë do të shkaktojë turbulenca gjatë...

Kioske17 orë më herët

Ndodhi ajo që nuk pritej por që shumëkush e dëshironte!

Artur Zheji: Altin Dumani apo Hakmarrja e popullit! Çfarë skeme jete po prish Prokurori me Kurorë? Nga Artur Zheji Ndodhi...

Mix17 orë më herët

Kush ishte Alfred Nobel dhe pse çmimet Nobel janë emëruar sipas tij?

Alfred Bernhard Nobel ishte njeriu, vizioni dhe fondet e të cilit çuan në çmimet Nobel, ndoshta çmimet më të famshme...

Temporal18 orë më herët

Rekord gjobash pas ndryshimit të Kodit Rrugor – 28 milionë euro në një vit, por aksidentet vijojnë njëlloj

Ashpërsimi i ndëshkimeve për shoferët po shërben për të mbushur arkën e shtetit. Gjatë vitit të kaluar gjobat u katërfishuan,...

Mix18 orë më herët

Një gjumë i mirë në fundjavë, ilaç për zemrën tuaj?!

Kur bëhet fjalë për ruajtjen e një orari të rregullt të gjumit, ndonjëherë një javë e zënë mund të shkatërrojë...

Kryesore21 orë më herët

Nga inceneratori, lidhje me mafian italiane apo shembja e Teatrit, gazetarja rendit kallëzimet ndaj Veliajt

Gazetarja Ola Xama ka përmbledhur kallëzimet që janë bërë ndaj kryebashkiakut të Tiranës, Erion Veliaj. E ftuar në emisionin “Të Paekspozuarit”...

Mix22 orë më herët

17 fakte që mund të mos i dini për Greqinë

1. Greqia ka mbi 6000 ishuj, por vetëm rreth 227 janë të banuar. 2. Athina, kryeqyteti i shtetit helen, është...

Facebook