Lidhu me ne

Mix

Mungesa e një kocke, shtatshkurtësi dhe…

Sindroma TAR karakterizohet nga mungesa e një kocke të quajtur rreze në secilin parakrah, shtatshkurtësi dhe trombocitopeni.

Trombocitopenia (niveleve jashtëzakonisht të ulëta të trombociteve ose sic njihet ndryshe mos mpiksje e gjakut) shpesh shfaqet e para në foshnjëri, por bëhet më pak e rëndë ose kthehet në normale me kalimin e kohës. Foshnjat dhe fëmijët e vegjël janë veçanërisht të ndjeshëm ndaj episodeve të gjakderdhjes së rëndë që mund të ndodhin në tru dhe organe të tjera. Fëmijët që i mbijetojnë kësaj periudhe dhe nuk kanë gjakderdhje të dëmshme në tru zakonisht kanë një jetëgjatësi normale dhe zhvillim normal intelektual.

Shenjat dhe simptomat e tjera ndryshojnë, por mund të përfshijnë defekte të zemrës, defekte të veshkave dhe anomali të tjera të skeletit. Rreth gjysma e njerëzve me sindromën TAR gjithashtu kanë vështirësi në tretjen e qumështit të lopës.

Sindroma TAR mendohet të shkaktohet nga një fshirje e gjeneve në kromozomin 1q21.1 në bashkëpunim me një ndryshim tjetër gjenetik që ende nuk është identifikuar. Kjo tabelë rendit simptomat që mund të kenë njerëzit me këtë  sëmundje. Për shumicën e sëmundjeve, simptomat do të ndryshojnë nga personi në person. Bërja e një diagnoze për një sëmundje gjenetike ose të rrallë shpesh mund të jetë sfiduese. Mjekët  zakonisht shikojnë historinë mjekësore të një personi, simptomat, provimin fizik dhe rezultatet e provave laboratorike në mënyrë që të bëjnë një diagnozë. Nëse keni pyetje në lidhje me marrjen e një diagnoze, duhet të kontaktoni një profesionist të kujdesit shëndetësor.

Regjistri i Testimeve Gjenetike (GTR) ofron informacion në lidhje me testet gjenetike për këtë gjendje. Pacientët dhe konsumatorët me pyetje specifike në lidhje me një test gjenetik duhet të kontaktojnë një mjek  ose një profesionist të gjenetikës. Dy vitet e para të jetës janë më kritiket në sindromën TAR. Gjatë kësaj kohe, fëmijët shpesh zhvillojnë episode gjakderdhjeje kërcënuese për jetën për shkak të niveleve jashtëzakonisht të ulëta të trombociteve (trombocitopenia).

Këto episode zvogëlohen me moshën dhe numri i trombociteve është zakonisht normal në kohën kur një fëmijë shkon në shkollë. Shumë individë me sindromën TAR janë alergjikë ndaj qumështit të lopës, i cili gjithashtu mund të përkeqësojë simptomat e trombocitopenisë. Zhvillimi intelektual zakonisht nuk ndikohet nga sindroma TAR, megjithëse disa individë kanë aftësi të kufizuar intelektuale për shkak të komplikimeve nga gjakderdhja brenda trurit.

Njerëzit me sindromën TAR mund të jenë në rrezik në rritje të zhvillimit të leukemisë akute gjatë fëmijërisë ose moshës së rritur. 

MË TEPËR

Mix3 ditë më herët

Cilat janë 5 gjërat që njerëzit më të suksesshëm bëjnë çdo ditë?

Çdo ditë është një mundësi për të bërë përparim dhe për të rritur suksesin tuaj. Disa gjëra të thjeshta, por...

Kryesore3 ditë më herët

“Politikisht je autik nëse voton kënetën”, Edi Rama kërkon falje për deklaratën: Krejt pa dashje

“Të zgjedhësh midis BE-së dhe kënetës, kënetën, domethënë nuk je mirë… Politikisht je autik, nuk je mirë”. Kështu u shpreh...

Radar3 ditë më herët

“Fundërrinë, imoral, legen…” – Kush është njeriu që përçmon më shumë Monika Kryemadhi?

Deputetja Monika Kryemadhi ka ndarë në Quo Vadis në Vizion Plus detaje si nga jeta politike, por edhe personale. Ajo...

Kryesore3 ditë më herët

Edi Rama:Kush shkon tek këneta është, politikisht autik

Kryeministri Edi Rama ka sulmuar burrat që mbështesin Sali Berishën, duke theksuar se kush shkon, sipas tij, në kënetë është gjysmak....

Mix3 ditë më herët

Nga pjeprat Hokkaido tek bifteku Kobe, 5 ushqimet më të shtrenjta në botë

Teknika të veçanta kultivimi, mbarështues skrupuloz dhe, ndonjëherë, mashtrim. Ka shumë faktorë që mund të bëjnë që një ushqim të...

Aktualitet4 ditë më herët

Donte një fushatë si të Trumpit, po i del një fushatë si e Bidenit

Nga Skënder Minxhozi Si Trump ka vetëm kapelen që i kanë thënë të mbajë në kokë. Të tjerat deri tani...

Kryesore4 ditë më herët

Sondazhi i McLaughlin: PS kryeson me 49.2%, PD mban vendin e dytë. Ja si do të votonin sot shqiptarët

Një sondazh i ri i kryer nga McLaughlin & Associates në bashkëpunim me Top Channel dhe i publikuar në emisionin...

Kryesore1 javë më herët

Populli ishte gati për rrotacion, opozita jo

Gazetari Ervis Iljazaj komentoi në emisionin Now në Euronews Albania situatën e politikës në Shqipëri para zgjedhjeve të 11 majit....

Mix1 javë më herët

Si të bini nga pesha në dy javë duke konsumuar vezë të ziera

Vera ende pritet të vijë dhe akoma jemi në kërkim për metodat më të shpejta për të humbur kilogramët e...

Mix1 javë më herët

Këto janë shenjat më kampione të horoskopit

Në botën e takimeve moderne, “ghosting”-u është kthyer në sport ndërkombëtar – dhe sipas astrologjisë, disa shenja janë thjesht kampione...

Facebook