Lidhu me ne

Mix

Mungesa e një kocke, shtatshkurtësi dhe…

Sindroma TAR karakterizohet nga mungesa e një kocke të quajtur rreze në secilin parakrah, shtatshkurtësi dhe trombocitopeni.

Trombocitopenia (niveleve jashtëzakonisht të ulëta të trombociteve ose sic njihet ndryshe mos mpiksje e gjakut) shpesh shfaqet e para në foshnjëri, por bëhet më pak e rëndë ose kthehet në normale me kalimin e kohës. Foshnjat dhe fëmijët e vegjël janë veçanërisht të ndjeshëm ndaj episodeve të gjakderdhjes së rëndë që mund të ndodhin në tru dhe organe të tjera. Fëmijët që i mbijetojnë kësaj periudhe dhe nuk kanë gjakderdhje të dëmshme në tru zakonisht kanë një jetëgjatësi normale dhe zhvillim normal intelektual.

Shenjat dhe simptomat e tjera ndryshojnë, por mund të përfshijnë defekte të zemrës, defekte të veshkave dhe anomali të tjera të skeletit. Rreth gjysma e njerëzve me sindromën TAR gjithashtu kanë vështirësi në tretjen e qumështit të lopës.

Sindroma TAR mendohet të shkaktohet nga një fshirje e gjeneve në kromozomin 1q21.1 në bashkëpunim me një ndryshim tjetër gjenetik që ende nuk është identifikuar. Kjo tabelë rendit simptomat që mund të kenë njerëzit me këtë  sëmundje. Për shumicën e sëmundjeve, simptomat do të ndryshojnë nga personi në person. Bërja e një diagnoze për një sëmundje gjenetike ose të rrallë shpesh mund të jetë sfiduese. Mjekët  zakonisht shikojnë historinë mjekësore të një personi, simptomat, provimin fizik dhe rezultatet e provave laboratorike në mënyrë që të bëjnë një diagnozë. Nëse keni pyetje në lidhje me marrjen e një diagnoze, duhet të kontaktoni një profesionist të kujdesit shëndetësor.

Regjistri i Testimeve Gjenetike (GTR) ofron informacion në lidhje me testet gjenetike për këtë gjendje. Pacientët dhe konsumatorët me pyetje specifike në lidhje me një test gjenetik duhet të kontaktojnë një mjek  ose një profesionist të gjenetikës. Dy vitet e para të jetës janë më kritiket në sindromën TAR. Gjatë kësaj kohe, fëmijët shpesh zhvillojnë episode gjakderdhjeje kërcënuese për jetën për shkak të niveleve jashtëzakonisht të ulëta të trombociteve (trombocitopenia).

Këto episode zvogëlohen me moshën dhe numri i trombociteve është zakonisht normal në kohën kur një fëmijë shkon në shkollë. Shumë individë me sindromën TAR janë alergjikë ndaj qumështit të lopës, i cili gjithashtu mund të përkeqësojë simptomat e trombocitopenisë. Zhvillimi intelektual zakonisht nuk ndikohet nga sindroma TAR, megjithëse disa individë kanë aftësi të kufizuar intelektuale për shkak të komplikimeve nga gjakderdhja brenda trurit.

Njerëzit me sindromën TAR mund të jenë në rrezik në rritje të zhvillimit të leukemisë akute gjatë fëmijërisë ose moshës së rritur. 

MË TEPËR

Mix15 orë më herët

Jay Z dhe Beyonce kërcënohen me jetë

Jay-Z dhe Beyoncé janë në gatishmëri të lartë pasi morën kërcënime me vdekje pas rrëzimit të padisë për përdhunim kundër...

Mix15 orë më herët

10 shenja që tregojnë se mbase duhet të hiqni dorë nga kafeina

Kafeina mund të jetë një dozë energjike magjike që ju ndihmon të zgjoheni në mëngjeset tuaja, por për disa njerëz,...

Mix15 orë më herët

Çiftet e martuara që qëndrojnë çmendurisht të dashuruar për dekada, shfaqin këto 6 tipare

Jo të gjitha marrëdhëniet janë të bukura dhe me shkëlqim përgjithmonë. Shumë njerëz heqin dorë nga marrëdhënia e tyre pasi...

Mix15 orë më herët

Letra e shkruar nga Isaac Newton në 1704 parashikon DATËN e saktë të fundit të botës

Një letër nga shkencëtari i njohur anglez Sir Isaac Newton parashikonte se kur do të përfundonte bota siç e njohim...

Radar15 orë më herët

Berisha: Vrasja e Mehmet Shehut e ka një ngjashmëri me rastin e Veliajt

Kryetari i Partisë Demokratike, Sali Berisha tha sot se ka një ngjashmëri mes vrasjes së Mehmet Shehut dhe arrestimit të...

Radar15 orë më herët

Arresti për Veliajn, i jashtëzakonshëm?! SPAK: 236 arreste për 2024-n

Ku qëndron pra e jashtëzakonshmja në praktikën e SPAK pêr zyrtarët? Askund veç faktit që u dogj një karrierë politike...

Mix15 orë më herët

Shenjat e horoskopit që kurrë nuk duhet të dashurohen me njëra-tjetrën

Përpara se të përfshiheni kokë e këmbë në një lidhje të re, kini parasysh që yjet mund të kenë planifikuar...

Radar16 orë më herët

Nisma “Sy m’Sy” në gjithë Shqipërinë; a po kopjon Rama sloganin “Cep më Cep” të Albin Kurtit?

Edi Rama dhe Albin Kurti Kryeministri Edi Rama ka njoftuar ditën e sotme se së shpejti do të nisë maratona...

Mix16 orë më herët

Rolls-Royce prezanton modelin më të fuqishëm të historisë së vet, për 370 mijë euro

Rolls-Royce ka nxjerrë në shitje modelin më të fuqishëm të historisë së vet, Black Badge Spectre, një supermakinë elektrike që kushton rreth...

Radar16 orë më herët

“Shumica e vajzave shqiptare duan meshkujt e fortë, admirojnë banditët”

“Shumica e vajzave preferojnë meshkujt e fortë” – Kështu u shpreh psikologia Aurela Agalliu. Teksa u diskutua mbi krimet e...

Facebook