Lidhu me ne

Mix

Humbja e dëgjimit për shkaqe gjenetike?

Studiuesit Hollandezë kanë identifikuar një variant gjenetik të zakonshëm si një shkak të shurdhësisë, dhe thonë se mund të jetë një objektiv i mirë për terapinë e gjeneve.

Shurdhësia tek të rriturit dihet se është e trashëguar, por, ndryshe nga shurdhimi i fëmijëve, shkaqet gjenetike nuk janë të qarta. Deri më tani, 118 gjene kanë qenë të lidhura me shurdhësinë. Variantet në këto gjene shpjegojnë shumë për shurdhërinë e pranishme në lindje dhe në fëmijëri, por jo shurdhim të rritur – edhe pse deri në 70% të humbjes së dëgjimit tek të rriturit mendohet se janë të trashëguara.

Studiuesit më parë shënuan rajonin kromozomik të përfshirë në humbjen e dëgjimit të një familje, por jo edhe në gjenin e përfshirë. Për të eksploruar këtë më tej, ata renditën gjenet e kësaj familje dhe 11 të tjerë të prekur nga humbja e dëgjimit – 200 njerëz gjithësej.

Një pjesë e humbur e gjenit RIPOR2 u gjet në 20 nga 23 anëtarët e familjes testuese . Varianti u gjet edhe në tre anëtarë të tjerë të familjes, të moshave 23, 40 dhe 51 vjec , të cilët nuk kishin ndonjë humbje dëgjimi.

Midis 11 familjeve të tjera, i njëjti variant gjen u gjet në 39 nga 40 persona me humbje të konfirmuar të dëgjimit. Ky fakt  u gjet gjithashtu në dy persona, të moshës 49 dhe 50 vjeç, të cilët nuk kishin humbje dëgjimi. Varianti i gjenit u gjet në 18 nga 22.952 persona të përzgjedhur rastësisht për të cilët nuk kishte informacion për humbjen e dëgjimit. Gjetjet u botuan kohët e fundit në internet në Journal of Medical Genetics. Studiuesit vlerësojnë se në Hollandë dhe Evropën Veriore, ky variant gjenetik është i pranishëm në më shumë se 43,000 individë, të cilët, prandaj, ose kanë humbje të dëgjimit, ose janë në rrezik për zhvillimin e tij.

“Për shkak të numrit të madh të subjekteve që vlerësohet të jenë në rrezik për humbjen e dëgjimit për shkak të variantit c.1696_1707 del RIPOR2, ai është një objektiv tërheqës për zhvillimin e një terapie gjenetike,” përfunduan studiuesit.

Hannie Kremer drejtoi studimin. Ajo është e lidhur me Departamentin e Otorhinolaringologjisë dhe gjenetikës njerëzore në Radboudumc, një qendër mjekësore universitare në Nijmegen, Hollandë.

MË TEPËR

Mix19 orë më herët

Disa fakte interesante rreth Tokës që mund të mos i keni ditur

Planeti Tokë ka magjepsur njerëzimin që në fillimet tona. Përveçse është shtëpia jonë dhe vendi ku lindi jeta siç e...

Radar19 orë më herët

Erion Veliaj thirrje nga burgu: Votoni Edi Ramën, për Shqipërinë që të ecë përpara!

Erion Veliaj Erion Veliaj ka reaguar nga burgu dy ditë para zgjedhjeve të 11 majit. Ai thotë se ndjehet krenar...

Mix21 orë më herët

4 ushqime pranverore që janë të mira për shëndetin tonë

Menuja e përditshme ndryshon falë pranverës dhe produktet e tokës që lulëzojnë në këtë periudhë, janë shumë të shijshme. Për...

Mix21 orë më herët

A duhen qëruar mollët?

Mollët janë një nga frutat më të shijshme dhe të shëndetshme që mund të konsumojmë, por shpesh na lind pyetja:...

Mix21 orë më herët

Si të forconi kockat natyralisht, zgjidhjet që ju duhen

Kockat e forta janë kryesore për shëndet të mirë dhe rezistencë të trupit. Gjithësesi për shumë njerëz mbeten një sheqetësim...

Mix21 orë më herët

Si të shpëtoni nga kallot në këmbë dhe duar, metodat natyrale

Çfarë dëshiron gjithkush gjatë verës në lidhje me lëkurën është që ajo të jetë sa më e butë dhe e...

Radar21 orë më herët

“PD si Inter ndaj Barcelonës”, shprehet Jozefina Topalli

Drejtuesja politike për Diasporën, Jozefina Topalli ishte e ftuar në Ditarin e mbrëmjes përballë gazetares Loneta Progni ku foli për...

Mix22 orë më herët

10 fakte interesante rreth Papa Leo XIV

Kardinali Robert Francis Prevost, i njohur tani si Papa Leo XIV – është papa i parë amerikan. Papa i ri...

Mix22 orë më herët

“Sinners” (2025) është një film fenomenal.

“Mëkatarët” (2025) është një përvojë kinematografike e guximshme që ndërthur horrorin Southern Gothic, thellësinë historike dhe trashëgiminë muzikore në një...

Mix22 orë më herët

“A Minecraft Movie” nje super film nga Jason Momoa

Ylli i Hollivudit Jason Momoa festoi premierën botërore të “A Minecraft Movie” me zonjat e tij kryesore, nënën dhe të...

Facebook