Lidhu me ne

Mix

Humbja e dëgjimit për shkaqe gjenetike?

Studiuesit Hollandezë kanë identifikuar një variant gjenetik të zakonshëm si një shkak të shurdhësisë, dhe thonë se mund të jetë një objektiv i mirë për terapinë e gjeneve.

Shurdhësia tek të rriturit dihet se është e trashëguar, por, ndryshe nga shurdhimi i fëmijëve, shkaqet gjenetike nuk janë të qarta. Deri më tani, 118 gjene kanë qenë të lidhura me shurdhësinë. Variantet në këto gjene shpjegojnë shumë për shurdhërinë e pranishme në lindje dhe në fëmijëri, por jo shurdhim të rritur – edhe pse deri në 70% të humbjes së dëgjimit tek të rriturit mendohet se janë të trashëguara.

Studiuesit më parë shënuan rajonin kromozomik të përfshirë në humbjen e dëgjimit të një familje, por jo edhe në gjenin e përfshirë. Për të eksploruar këtë më tej, ata renditën gjenet e kësaj familje dhe 11 të tjerë të prekur nga humbja e dëgjimit – 200 njerëz gjithësej.

Një pjesë e humbur e gjenit RIPOR2 u gjet në 20 nga 23 anëtarët e familjes testuese . Varianti u gjet edhe në tre anëtarë të tjerë të familjes, të moshave 23, 40 dhe 51 vjec , të cilët nuk kishin ndonjë humbje dëgjimi.

Midis 11 familjeve të tjera, i njëjti variant gjen u gjet në 39 nga 40 persona me humbje të konfirmuar të dëgjimit. Ky fakt  u gjet gjithashtu në dy persona, të moshës 49 dhe 50 vjeç, të cilët nuk kishin humbje dëgjimi. Varianti i gjenit u gjet në 18 nga 22.952 persona të përzgjedhur rastësisht për të cilët nuk kishte informacion për humbjen e dëgjimit. Gjetjet u botuan kohët e fundit në internet në Journal of Medical Genetics. Studiuesit vlerësojnë se në Hollandë dhe Evropën Veriore, ky variant gjenetik është i pranishëm në më shumë se 43,000 individë, të cilët, prandaj, ose kanë humbje të dëgjimit, ose janë në rrezik për zhvillimin e tij.

“Për shkak të numrit të madh të subjekteve që vlerësohet të jenë në rrezik për humbjen e dëgjimit për shkak të variantit c.1696_1707 del RIPOR2, ai është një objektiv tërheqës për zhvillimin e një terapie gjenetike,” përfunduan studiuesit.

Hannie Kremer drejtoi studimin. Ajo është e lidhur me Departamentin e Otorhinolaringologjisë dhe gjenetikës njerëzore në Radboudumc, një qendër mjekësore universitare në Nijmegen, Hollandë.

MË TEPËR

Radar21 orë më herët

Dalina Buzi: Parashqevia, ylli shqiptar që e fshiu vendin e vet, i vetmi që e deshi e s’do e linte të mblidhte ndihma

Dalina Buzi, tregon përmes një eksperience personale dhe profesionale nga viti 2003 kur e gjendur në Amerikë për të ndjekur...

Kryesore2 ditë më herët

“Trump është legjendë, ju jo” / Evi Kokalari sulmon Sali Berishën!

Aktivistja Evi Kokalari dhe kreu i PD Sali Berisha Aktivistja Evi Kokalari ka reaguar sërish pas deklaratave të bëra një...

Aktualitet2 ditë më herët

“Nuk i njeh askush s’ka njeri që di të përmendë 5 emra ministrash në këtë vend “

Lorenc Vangjeli: Analisti Lorenc Vangjeli foli në “Top Story” për deputetët në Kuvend, teksa disa prej tyre i konsideroi si...

Kioske2 ditë më herët

Tiranës i duhet një metro

Eduard Zaloshnja Zona metropolitane e Tiranës, që përfshin bashkitë Tiranë, Kamëz e Vorë, ka plot 716 mijë banorë, 216 mijë...

Radar2 ditë më herët

Basha: Partia Demokratët Euro Atlantikë ka kolosë në gjirin e vet. Rakipi: Në Atlantik ka peshq

Lulzim Basha, deklaroi në emisionin “Të Paekspozuarit” në MCN TV, se në partinë Demokratët Euro Atlantikë ka “kolosë” të cilët...

Mix2 ditë më herët

iPhone 17 Pro, Apple gati për të revolucionuar dizajnin: këto janë risitë e mundshme

Me sa duket, risitë që vijnë në iPhone 17 nuk do të kenë të bëjnë vetëm me ekranin. Në fakt,...

Mix2 ditë më herët

Kush është blogerja Bettina Anderson? 5 gjërat që duhet të dini për të dashurën e re të Donald Trump Jr

Bettina Anderson u bë e famshme pasi u shfaq krah për krah me Donald Trump Jr. Në fotot e marra...

Radar2 ditë më herët

Nuk është shaka/Nis dialogu me qytetarët për luftën ndaj korrupsionit

Teksti më poshtë është marrë nga ATSh dhe sugjerohet si lajm nën titullin: Komisioni i posaçëm antikorrupsion, nisin nga Durrësi forumet...

Kritike3 ditë më herët

Mashtrimin e Edi Ramës me rritjen e pagave e beson vetëm Helena Kaçi

Nga Irena Beqiraj Në 7 prill 2023, ministrja e Financave e asaj kohe, Delina Ibrahimi, na dha lajmin e mirë...

Mix3 ditë më herët

3 ushqimet më të mira për mëngjes!

Tërshëra 1. Të gjithë e dimë se tërshëra është një superushqim. Gjëja më e mirë është që ju mund ta...

Facebook