Lidhu me ne

Mix

Humbja e dëgjimit për shkaqe gjenetike?

Studiuesit Hollandezë kanë identifikuar një variant gjenetik të zakonshëm si një shkak të shurdhësisë, dhe thonë se mund të jetë një objektiv i mirë për terapinë e gjeneve.

Shurdhësia tek të rriturit dihet se është e trashëguar, por, ndryshe nga shurdhimi i fëmijëve, shkaqet gjenetike nuk janë të qarta. Deri më tani, 118 gjene kanë qenë të lidhura me shurdhësinë. Variantet në këto gjene shpjegojnë shumë për shurdhërinë e pranishme në lindje dhe në fëmijëri, por jo shurdhim të rritur – edhe pse deri në 70% të humbjes së dëgjimit tek të rriturit mendohet se janë të trashëguara.

Studiuesit më parë shënuan rajonin kromozomik të përfshirë në humbjen e dëgjimit të një familje, por jo edhe në gjenin e përfshirë. Për të eksploruar këtë më tej, ata renditën gjenet e kësaj familje dhe 11 të tjerë të prekur nga humbja e dëgjimit – 200 njerëz gjithësej.

Një pjesë e humbur e gjenit RIPOR2 u gjet në 20 nga 23 anëtarët e familjes testuese . Varianti u gjet edhe në tre anëtarë të tjerë të familjes, të moshave 23, 40 dhe 51 vjec , të cilët nuk kishin ndonjë humbje dëgjimi.

Midis 11 familjeve të tjera, i njëjti variant gjen u gjet në 39 nga 40 persona me humbje të konfirmuar të dëgjimit. Ky fakt  u gjet gjithashtu në dy persona, të moshës 49 dhe 50 vjeç, të cilët nuk kishin humbje dëgjimi. Varianti i gjenit u gjet në 18 nga 22.952 persona të përzgjedhur rastësisht për të cilët nuk kishte informacion për humbjen e dëgjimit. Gjetjet u botuan kohët e fundit në internet në Journal of Medical Genetics. Studiuesit vlerësojnë se në Hollandë dhe Evropën Veriore, ky variant gjenetik është i pranishëm në më shumë se 43,000 individë, të cilët, prandaj, ose kanë humbje të dëgjimit, ose janë në rrezik për zhvillimin e tij.

“Për shkak të numrit të madh të subjekteve që vlerësohet të jenë në rrezik për humbjen e dëgjimit për shkak të variantit c.1696_1707 del RIPOR2, ai është një objektiv tërheqës për zhvillimin e një terapie gjenetike,” përfunduan studiuesit.

Hannie Kremer drejtoi studimin. Ajo është e lidhur me Departamentin e Otorhinolaringologjisë dhe gjenetikës njerëzore në Radboudumc, një qendër mjekësore universitare në Nijmegen, Hollandë.

MË TEPËR

Mix9 orë më herët

Sekreti i dobësimit – Dy gota ujë përpara vakteve

Humbja nga pesha kërkon një angazhim serioz ndaj një stili të shëndetshëm jetese. Ushqyerja e shëndetshme, aktiviteti fizik, gjumi dhe...

Mix10 orë më herët

Kjo mund të jetë arsyeja pse është kaq e vështirë të humbasësh peshë

Nëse ke humbur ndonjëherë peshë dhe pastaj ke parë me tmerr se si ajo rikthehet me kalimin e kohës, nuk...

Mix11 orë më herët

Të ndarë prej kohësh ‘de facto’, Nora Gega dhe Blendi Klosi firmosin divorcin

Nora Gega dhe Blendi Klosi, deputet i PS-së dhe koordinatori Politik i Qarkut të Dibrës, kanë vendosur t’i japin fund...

Kritike11 orë më herët

Nëpunësit e Autoritarizmit

Shkruar nga Irena Beqiraj Ndaj edhe Marjanat na ofrohen si një realitet alternativ i cili formulohet me kujdes, me ndihmën...

Aktualitet12 orë më herët

Shanset për t’u bërë deputet, 2 mijë kandidatë për 48 vendet e mbetura

2046 kandidatë në zgjedhjet e 11 majit, për 140 vende në parlament, 92 vende të “blinduara” nga PD dhe PS...

Mix12 orë më herët

Forcon kockat dhe shpejton tretjen! Ja 5 arsye pse duhet të hani domate çdo ditë

Domatet janë më shumë se thjesht një shtesë dekorative për sallatat apo sanduiçet tuaja; kjo perime e lëngshme ka përfitime...

Radar12 orë më herët

Arsimi i dobët në Shqipëri do mbajë peng dy gjenerata

Shqipëria renditet ndër vendet me cilësinë më të ulët të arsimit të lartë në Europë dhe në Azinë Qendrore, rajonin...

Mix13 orë më herët

Ellen Pompeo nuk e lejon vajzën të shikojë “Grey’s Anatomy” për shkak të të brendshmeve

Ellen Pompeo nuk e lejon vajzën e saj të vogël të shikojë “Grey’s Anatomy”. Aktorja u shfaq në një episod të...

Mix13 orë më herët

Mund të ketë efekte negative: Ç’duhet të dini për vajin e rozmarinës

Rozmarina është një nga bimët më të njohura në botë, me një mori përdorimesh në sektorët e shëndetit dhe bukurisë....

Radar13 orë më herët

Çfarë dihet deri tani për tragjedinë me 59 viktima në Maqedoninë e Veriut

Maqedonia e Veriut është tronditur nga një tragjedi e rëndë, pas një zjarri shkatërrues në diskotekën “Pulse” në qytetin e...

Facebook